Deshifrohet Harta Gjenetike e njerëzimit

Një studim i ri në SHBA ka bërë të ditur se gjenomi i njeriut është deshifruar plotësisht. Është raportuar se hulumtimi i publikuar në revistën Science do ta bëjë më të lehtë të mësohet rreth mutacioneve dhe dallimeve gjenetike që shkaktojnë sëmundje në 8 miliardë njerëz në botë.
 
Shkencëtarët në SHBA njoftuan për herë të parë se kanë deshifruar plotësisht gjenomin e njeriut.
Në kuadër të Projektit të Gjenomit Njerëzor, i cili u iniciua në vitin 2003, u ndërmor një hap i rëndësishëm duke renditur 92 përqind të gjenomit njerëzor, ndërsa 8 përqind e mbetur ishte studiuar për 19 vjet.
Sipas NTV; Studimi, nga një ekip prej afro 100 shkencëtarësh nga Konsorciumi Telomer-Telomer (T2T), zbuloi gjenomin e plotë njerëzor, thanë studiuesit, për herë të parë në tërësinë e tij.
Pasja e këtij informacioni të plotë do të na lejojë të kuptojmë më mirë se si u bëmë si organizma individualë dhe si ndryshojmë jo vetëm midis njerëzve të tjerë, por edhe midis specieve të tjera,” tha Evan Eichler, një studiues i Institutit Mjekësor Howard Hughes dhe studiuesi kryesor në Universiteti i Uashingtonit.
Deri më tani, rreth 8% e gjenomit njerëzor është humbur, duke përfshirë sekuenca shumë të përsëritura të përshkruara ndonjëherë si “ADN e mbeturinave”. Në realitet, këto episode të përsëritura u anashkaluan për shkak të vështirësive teknike në renditje, dhe jo për shkak të mosinteresimit të pastër.
Gjenomi i identifikuar plotësisht do t’i lejojë shkencëtarët të analizojnë se si ndryshon ADN-ja midis njerëzve dhe nëse këto variacione gjenetike luajnë një rol në sëmundje.
Këto gjene rezultuan të jenë tepër të rëndësishme për përshtatjen”, tha Eichler në studimin e publikuar të enjten në Science.
Shkencëtarët ishin në gjendje të thjeshtonin më tej enigmën duke përdorur një lloj qelize të pazakontë që përmban ADN-në e trashëguar vetëm nga babai (shumica e qelizave në trup përmbajnë dy gjenome – një nga secili prind). Së bashku, këto dy zhvillime i lejuan ata të deshifrojnë më shumë se 3 miliardë shkronjat që përbëjnë gjenomet njerëzore.
Një fushë me interes është se pjesët e gjenomit që kanë shumë shtrirje të përsëritura përfshijnë ato në të cilat gjendet pjesa më e madhe e variacionit gjenetik njerëzor. Ndryshueshmëria në këto rajone mund të japë gjithashtu të dhëna të rëndësishme se si paraardhësit tanë njerëzorë kaluan drejt ndryshimeve të shpejta evolucionare që çuan në njohje më komplekse.
Puna gjithashtu ka të ngjarë të çojë në një kuptim më të mirë të përbërësve enigmatikë të gjenomit të njohur si centromere. Ato janë tufa të dendura ADN-je që mbajnë kromozomet së bashku dhe luajnë një rol në ndarjen e qelizave, por deri më tani janë konsideruar të pakrahasueshme pasi përmbajnë mijëra sekuenca ADN-je që përsëriten vazhdimisht.
Shkenca që qëndron pas përpjekjes së renditjes dhe disa analizave të hershme të rajoneve të reja të gjenomit janë përmbledhur në gjashtë punime të botuara në revistën Science.
Duke hapur këto pjesë të reja të gjenomit, ne mendojmë se do të ketë ndryshime gjenetike që kontribuojnë në shumë tipare të ndryshme dhe rrezikun e sëmundjeve”, tha Rajiv McCoy nga Universiteti Johns Hopkins dhe një pjesëmarrës në konsorciumin Telomere to Telomere (T2T). “Ka një aspekt në të, diçka që ne nuk e dimë ende.”
@kumtari.al

Read Previous

Avokati i Bllakos kundërshton arrestin me burg për klientin e tij ‘vip’

Read Next

“Fshehja dhe dorëzimi i kontrolluar i Alqi Bllakos” / Partia Demokratike : Edi Rama gati të bëjë gjithçka për të penguar drejtësinë